lunes, abril 28, 2025

Científicos encuentran gen que podría ayudar a tratar el síndrome de Down

Un grupo de científicos ha encontrado un gen clave que, si se interviene temprano -durante el embarazo- podría ayudar a revertir algunos de los efectos del síndrome de Down (SD), como una condición genética.

Por ahora, este descubrimiento supone un paso adelante para entender mejor y poder centrarnos más adelante en el gen que provoca el síndrome, que se caracteriza por un cromosoma extra en el par 21 de los 23 que tenemos que provoca cambios en el desarrollo de el cuerpo y el cerebro.

Cromosoma 21 ilustración humana

Correspondiente investigar Financiada por la Universidad de Rutgers en Nueva Jersey, que utilizó células madre, una intervención prenatal en el gen OLIG2 en el cromosoma humano 21 -donde se concentra el cambio genético que causa el síndrome de Down- podría revertir el desarrollo anormal del cerebro haciendo que el embrión y realineando los dos tipos de neuronas cerebrales y mejorando la función cognitiva después del nacimiento.

Liderados por Ranjie Xu, investigador del Departamento de Biología Celular y Neurociencias de la institución patrocinadora del estudio, los expertos desarrollaron dos modelos experimentales para llegar a esta conclusión: un modelo tridimensional de cerebro organoide y otro más representativo de cerebro de ratón con células implantadas. . En ambos casos, se descubrió que la inhibición de OLIG2 resultó en mejoras significativas en la función cerebral a través de la reprogramación celular.

una niña con síndrome de Down muestra sus manos pintadas de vivos colores

Peng Jiang, participante en el experimento y profesor asistente en Xu, dijo que el próximo paso después de obtener estos resultados es «ver si podemos usar medicamentos de molécula pequeña que se dirijan a ese gen y ver si esos medicamentos pueden ayudar a suprimir el gen y mejorar el comportamiento de los animales (ratones)».

El descubrimiento permitiría revertir el desarrollo de los desafíos más representativos del síndrome de Down antes de su aparición, además de estudiar otros trastornos del neurodesarrollo como el autismo y comprender mejor los mecanismos de la enfermedad de Alzheimer.

Según la Organización de las Naciones Unidas, la incidencia mundial estimada es de uno de cada mil recién nacidos; mientras que en Estados Unidos, los Centros para el Control de Enfermedades informan que en ese país nacen cada año unos seis mil niños con síndrome de Down, afectando a uno de cada 700 bebés.

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